Wczesne wykrywanie wad rozwojowych

Wczesne wykrywanie wad rozwojowych - nieinwazyjne badania prenatalne dla kobiet poniżej 35 r.ż

Serdecznie zapraszamy kobiety poniżej 35 roku życia z terenu powiatów opolskiego, grodzkiego m. Opole, nyskiego oraz prudnickiego do uczestnictwa w programie Wczesnego wykrywania wad rozwojowych w ramach badań prenatalnych.

Pacjentki zapraszamy na dwie wizyty zawierające badanie ultrasonograficzne (USG) między 11 a 13 tygodniem ciąży z badaniem krwi ciężarnej oraz badanie USG między 18 a 24 tygodniem ciąży.

Badania prenatalne pozwolą na efektywniejsze leczenie płodu oraz noworodka niezwłocznie po urodzeniu. W zależności od wyniku badań realizowanych w ramach bloku, kobiety będą kierowane do objęcia wsparciem pozostałymi działaniami programu  lub do dalszego postępowania diagnostycznego refundowanego ze środków NFZ.

Współczesna praktyka badań prenatalnych umożliwia nie tylko postawienie prawidłowej i dokładnej diagnozy, ale pozwala również na działania lecznicze w stosunku do płodu w okresie życia wewnątrzmacicznego lub tuż po urodzeniu.

W ramach programu są realizowane następujące działania:

1. badanie USG genetyczne płodu wykonane zgodnie ze standardami Sekcji Ultrasonograficznej Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, które pozwolą wykryć ryzyko, dzięki niemu możliwe jest dokładne zbadanie takich parametrów jak (w zależności od wieku ciąży) pęcherzyka ciążowego i żółtkowego, grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i wymiary poszczególnych organów płodu oraz prace jego serca, długość kości udowych, a także łóżysko, pępowinę  i płyn owodniowy. USG genetyczne umożliwia wykrycie u dziecka niektórych wad genetycznych tj. zespołu Downa, Edwarda lub Turnera; a także wady wrodzone tj. bezmózgowie, wady serca, rozszczep wargi lub kręgosłupa, wodogłowie oraz karłowatość. Przede wszystkim podczas badania lekarz ocenia m.in. obecność / brak kości nosowej, przpływ w przewodzie żylnym, przepływ przez zastawkę trójdzielną) oraz ogólną budowę płodu.

2. badania biochemiczne - test podwójny (oznaczenie w surowicy krwi):

         a. PAPP-A - -osoczowe białko ciążowe A

         b. Beta-hCG - wolna gonadotropina kosmówkowa (podjednostka beta).

W teście podwójnym bada się stężenia dwóch substancji: białka PAPP-A i beta-HCG Biochemiczna analiza krwi jest ponadto połączona z oceną przezierności fałdu karkowego. Test podwójny służy do określenia ryzyka rozwoju trzech najczęściej występujących wad rozwojowych u dzieci, tj zespołu Downa (trisomia chromosomu 21), zespołu Edwardsa (trisomia chromosomu 18) oraz zespołu Patau (trisomia chromosomu 13.) Jeżeli wynik badań będzie wskazywał na istnienie wad u płodu zaleca się przeprowadzenia badań bardziej inwazyjnymi metodami, ponieważ sam wynik testu podwójnego nie daje pewności, że wykryta wada faktycznie istnieje.

Badania ultrasonograficzne między 11 a 13 tygodniem ciąży są prowadzone zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz z zasadami Fetal Medicine Foudation. Ponadto pacjentka przed wykonaniem badań będzie poinformowana na temat ryzyka oraz korzyści płynących z badań przesiewowych.

W przypadku wykrycia podejrzenia o występowanie wad, uczestniczki będą mogły skorzystać z dalszych badań finansowanych w ramach programu NFZ.

Wytyczne Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące opieki nad kobietą w ciąży i przeprowadzania badań prenatalnych  zalecają badania prenatalne dla wszystkich kobiet niezależnie od wskazań medycznych. Znajomość tych rekomendacji obala mit, że tylko kobieta ciężarna z tak zwanej "grupy podwyższonego ryzyka"  powinna wykonywać badania prenatalne wykrywające najczęstsze wady rozwojowe - w tym między innymi zespół Downa. Takie badania powinna wykonać każda kobieta ciężarna bez względu na wiek. Do badań, które powinno się zaproponować każdej kobiecie ciężarnej należą: badanie ultrasonograficzne (USG) między 11 a 13 tygodniem ciąży, badanie krwi ciężarnej oraz badanie USG między 18 a 24 tygodniem ciąży. Badania prenatalne krwi ciężarnej obejmują ocenę stężenia białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-HCG i powinny zostać wykonane razem z badaniem USG między 11 a 13 tygodniem ciąży. Wykonanie tych badań jest dla przyszłej mamy całkowicie nieszkodliwe, a jedyną sytuacją wyjątkową, kiedy odstępuje się od ich przeprowadzenia jest ciąża trojacza lub większa.
 

Kliniczne Centrum Ginekologii Położnictwa  i Neonatologii  w Opolu
W celu umówienia wizyty, prosimy o kontakt: Agnieszka Borecka, tel. 77 454 54 01 wew. 661; badaniaprenatalne@ginekologia.opole.pl
 

Zespół Opieki Zdrowotnej w Nysie 
W celu umówienia wizyty, prosimy o kontakt: lek.Ewa Turniak 
wtorek, piątek w godz. 12.00 -14.00 tel. 77 408 78 82;

Więcej o programie Opolskie dla Rodziny  tutaj